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BCR/ABL1 P230融合基因定量 BCR/ABL1 P230融合基因定量 RQ-PCR BCR/ABL1 P230(e19a2)是BCR基因的外显子19易位到ABL1基因的外显子2，产生e19a2转录本，翻译产生P230蛋白激酶，这种融合基因见于0.7-1.6%的Ph+的CML患者中。最初该融合基因报道见于嗜中性粒细胞CML，表现出良好的病程，随后发现该融合基因可见于典型CML的各个阶段、原发性血小板增多症、以及AML和ALL中。 BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者临床进展缓慢，预后良好，仍有少量病例报道发现诊断时为慢性期阶段的BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者治疗后进入加速期或急变期。BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者的预后与是否携带有主要路径额外染色体异常密切相关。主要路径 ACAs 包含双重Ph、+8、i(17)(q10)。此外，BCR/ABL1领域发生突变也是造成BCR/ABL1 e19a2型 CML患者对伊马替尼抵抗的主要原因。 5个工作日 View more
SET/NUP214融合基因定量检测 SET/NUP214融合基因定量检测 RQ-PCR SET/ NUP214是由于染色体发生t(9;9)(q34;q34)或del(9)(q34.11;q34.13)易位而成，只一种少见的融合基因，常见于T-ALL，还可见于B-ALL和AML。该融合基因阳性患者同时伴有HOXA簇基因高表达以及PHF6和NOTCH1基因突变。常规染色体核型分析难以检出相关隐匿性染色体异常，总体预后差，异基因造血干细胞移植可改善其预后。 通过对该融合基因进行定量检测，对AL患者的预后和治疗具有一定的指导意义。 5个工作日 View more
DEK/NUP214融合基因定量检测 DEK/NUP214融合基因定量检测 RQ-PCR DEK/NUP214融合基因是由于t(6;9)(p23;q34)染色体易位形成，该融合基因的出现多提示预后不良，主要发生在AML中，发生率约为1%，常见于AML-M2和AML-M4患者中。该融合基因患者65%伴FLT3-ITD。伴t(6;9)(p23;q34)AML患者,形态学上为易见嗜碱粒细胞和病态造血细胞的特征，2008年将其单独列出为AML伴t(6;9)(p23;q34)的一类AML。 通过对该融合基因进行定量检测，对AML患者的预后和治疗具有一定的指导意义。 5个工作日 View more
髓系血液疾病248种基因突变(NGS胚系验证) 髓系血液疾病248种基因突变(NGS胚系验证) NGS 血液肿瘤的体细胞突变对临床预后、诊断治疗等有重要的作用；而二代测序项目检测位点繁多，用一代验证过程繁琐，故本项目基于二代测序开展胚系验证，能更快、更好的为临床服务。 10个工作日 View more
MicroLym-CLL相关基因突变(NGS胚系验证) MicroLym-CLL相关基因突变(NGS胚系验证) NGS 血液肿瘤的体细胞突变对临床预后、诊断治疗等有重要的作用；而二代测序项目检测位点繁多，用一代验证过程繁琐，故本项目基于二代测序开展胚系验证，能更快、更好的为临床服务。 10个工作日 View more
MYD88基因L265P突变定量检测（数字PCR） MYD88基因L265P突变定量检测（数字PCR） ddPCR 髓系分化因子88(MYD88)基因是Toll样受体和白细胞介素-1受体信号通路的连接分子。MYD88基因c.794T>C (L265P)突变最常见，继而激活下游NF-κB信号通路持续活化，肿瘤细胞持续增殖。在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中和60%-80%的IgM类型单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）中存在MYD88 L265P突变。对于复发难治的WM患者，依鲁替尼单药是首选的方案之一，对MYD88基因突变而CXCR4野生型的患者疗效最佳，总体反应率为100%，因此NCCN指南推荐在使用该药之前需要进行MYD88和CXCR4基因突变检测。通过用对ddPCR技术对该融合基因进行检测，提高了检测的灵敏度，对临床上的治疗和用药具有更好的指导。 5个工作日 View more
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