项目名称：MDS-髓系血液疾病67 种基因突变

检验项目：ABL1、AKNRD26、 ASXL1、ATM、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、K I T 、CS F 3 R 、C S M D 1、CUX1、DDX41、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6/TEL、EZH2、FLT3-ITD+TKD、GATA1、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、IKZF1、JAK1、JAK2、J A K 3 、N F 1 、N F E 2 、 KMT2C/MLL3、KRAS、KMT2D/MLL2/MLL4、MPL、LNK（SH2B3）、 PDGFRA、NOTCH1、 NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PRPF40B、PRPF8、PTEN、 PTPN11、RAD21、ROBO1、ROBO2、 RUNX1、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、 SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、 STAG2、SUZ12、TET2、TP53、U2AF1/U2AF35、 U2AF2、WT1、ZRSR2

检验方法：二代测序

临床意义：通过二代测序对 67 个基因共同进行检测，全面的了解髓系血液疾病中的基因突变，有助于更精细的诊断分型、评估预后和制定个体化 的治疗方案

报告时间：15 个工作日

标本要求：同时采集检测样本与验证样本：当检测样本的结果怀疑是由胚系突变导致，将直接用验 证样本进行检测判断。检测样本：2-3ml，骨髓或外周血， EDTA 抗凝（紫头管） 验证样本（以下三选一）： 1）口腔黏膜：用棉签用力刮取左右两侧脸颊内口腔黏膜， 每侧10次，刮取3-4根，在空气中自然晾干2h后，保存于EP管或无菌管中，（采样前30min 需禁食）； 2）头发：头发清洗后2h内，取5-6根带毛囊的头发