Project details
项目明细
项目名称：遗传病低深度全基因组拷贝数变异（CNV-seq）
检验项目：遗传病低深度全基因组拷贝数变异（CNV-seq）
检验方法：NGS
临床意义：已明确由致病性基因组拷贝数变异（pCNVs）所致的染色体微缺失/微重复综合征已达 300 多种，综合发病率近1/600，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。CNV—seq 采用 NGS 技术对样本 DNA 进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的 CNVs。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq 技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需 DNA 样本量低等优点。CNV-seq 技术可作为为临床诊断及产前诊断的普筛项目，协助医生进行精准诊断。
报告时间：5-7 个工作日
标本要求：骨髓或外周血 EDTA抗凝 2-3ml，4℃，72h 送检
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
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