Project details
项目明细
项目名称：MYD88基因L265P突变定量检测（数字PCR）
检验项目：MYD88基因L265P突变定量检测（数字PCR）
检验方法：ddPCR
临床意义：髓系分化因子88(MYD88)基因是Toll样受体和白细胞介素-1受体信号通路的连接分子。MYD88基因c.794T>C (L265P)突变最常见，继而激活下游NF-κB信号通路持续活化，肿瘤细胞持续增殖。在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中和60%-80%的IgM类型单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）中存在MYD88 L265P突变。对于复发难治的WM患者，依鲁替尼单药是首选的方案之一，对MYD88基因突变而CXCR4野生型的患者疗效最佳，总体反应率为100%，因此NCCN指南推荐在使用该药之前需要进行MYD88和CXCR4基因突变检测。通过用对ddPCR技术对该融合基因进行检测，提高了检测的灵敏度，对临床上的治疗和用药具有更好的指导。
报告时间：5个工作日
标本要求：外周血或骨髓3-5mL，EDTA抗凝（紫头管）
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
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