Project details
项目明细
项目名称：范可尼贫血22种基因突变检测
检验项目：FANCA、FANCB、FANCC、BRCA2、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、BRIP1、FANCL、FANCM、PALB2、RAD51C、SLX4、ERCC4、RAD51、BRCA1、UBE2T、XRCC2、MAD2L2、RFWD3基因突变分析
检验方法：二代测序
临床意义：二代基因测序（NGS）是一种高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，被广泛用于诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等方面。 实验室已有《范可尼贫血基因突变套系6项》检测，为了尽可能检测出与范可尼贫血相关的所有基因变异，本研究设计了一个包含22种基因的panel，通过探针捕获的方法，一次性抓取这22种基因的全部外显子及部分内含子序列，通过生信软件分析序列变异，根据ACMG分类标准进行评级，为临床诊断和治疗提供辅助依据。
报告时间：10-12个工作日
标本要求：紫头管外周血/骨髓，2-3ml
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
扫码关注
电话: 400-736-1666
邮箱: ksdhr@kindstar.com.cn
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
