Project details
项目明细
项目名称：全基因组拷贝数变异测序（STR+CNV-seq）
检验项目：23对染色体的非整倍体及全基因组100Kb以上拷贝数变异
检验方法：CNV-seq
临床意义：应用复合荧光标记扩增技术，对产前/流产胎儿组织标本进行STR基因座的扩增．以排除母体细胞污染的可能。 无母源污染标本进入CNV-seq筛查流程，筛查胎儿组织的染色体异常，能准确检测胎儿组织的非整倍体异常和拷贝数缺失或重复，预防出生缺陷，同时提供生育方面的遗传咨询指导
报告时间：12个自然日
标本要求：1.产前胎儿组织：绒毛、羊水、脐血 2.流产胎儿组织：流产绒毛/胎儿皮肤组织 3.母亲外周血
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